Prvi put u BiH izvršeno sekvenciranje cijelog genoma: Genetski materijal se neće morati slati van države
"Sekvenciranje cijelog genoma (eng. Whole Genome Sequencing - WGS) donijelo je revolucionarne promjene u oblasti medicinske dijagnostike omogućavajući sveobuhvatnu analizu genetskog materijala pojedinca. Za razliku od ciljnih genetskih testova, WGS pruža neograničeni i detaljan pregled cijelog genoma, otkrivajući varijante koje mogu objasniti rijetke bolesti, složene poremećaje i usmjeriti personalizirane terapijske strategije, etablirajući WGS kao ključni alat precizne medicine", pojašnjava Konjhodžić i ističe kako se radi o uspjehu cijelog tima koji je radio na uspostavljanju ove procedure.
Navodi da je ova analiza posebno važna u pedijatrijskoj dijagnostici, budući da specijalisti te grane medicine najčešće se susreću s prvim simptomima kompleksnih genetskih sindroma.
"WGS donosi znatno veću dijagnostičku vrijednost u odnosu na konvencionalne genetske i ostale laboratorijske metode, naročito u složenijim slučajevima, gdje su simptomi nespecifični ili postoji više mogućih uzroka. WGS detektuje sve relevantne varijante, uključujući pojedinačne nukleotidne promjene, insercije/delecije i varijacije broja kopija, i na kodirajućim i na nekodirajućim dijelovima. Ovi podaci omogućavaju ljekarima postavljanje dijagnoze rijetkih genetskih poremećaja koji bi inače ostali neprepoznati, ostavljajući nedijagnosticirane pacijente u vakumu zdravstvenog sistema godinama, što, osim očiglednih posljedica po pacijenta, predstavlja i ozbiljan finansijski teret zdravstvenom osiguranju", pojasnio je Konjhodžić.
Objašnjava da su dosad uzorci koji potrebuju WGS slani u inostranstvo na analizu, ali da bi se u potpunosti iskoristile njegove prednosti, potrebno je da se analize rade na teritoriji Bosne i Hercegovine.
"Lokalna dostupnost WGS tehnologije je ključna iz nekoliko razloga. Prije svega, omogućava brzinu dobijanja rezultata, što je neophodno u hitnim medicinskim slučajevima poput neonatalne njege ili pedijatrije, gdje je vrijeme od presudnog značaja za liječenje. Slanje uzoraka u udaljene laboratorije može dodatno kompromitirati integritet uzorka, a i otvara etičke dileme izvoza genetskog materijala iz zemlje u eri kada se informacije ovog tipa smatraju esencijalnim. Važnije, postojanje kapaciteta za WGS u Bosni i Hercegovini olakšava integraciju genetskih podataka sa drugim medicinskim informacijama i omogućava bolju i direktnu saradnju između ljekara, genetičara, bioinformatičara i laboratorijskog osoblja, te time poboljšava tačnost interpretacije rezultata", istakao je Konjhodžić.
Također, kako pojašnjava, lokalna infrastruktura omogućava razvoj baza podataka specifičnih za populaciju, što poboljšava preciznost interpretacije varijanti prilagođavanjem na genetsku raznolikost regije i smanjuje mogućnost pogrešnih klasifikacija.
"Alea Genetički Centar je polovinom februara tekuće godine, nakon provedenih višegodišnjih priprema, edukacija i ulaganja u opremu i kadar, sekvencirao prva četiri uzorka WGS pacijenata iz naše zemlje, i na taj način uveo ovu visoko sofisticiranu analizu u redovnu ponudu laboratorije. Jako je važno napomenuti da implementacija WGS tehnologije zahtijeva velika ulaganja u infrastrukturu, opremu i obrazovanje osoblja. Potrebne su moderne sekvencijske platforme visokih performansi, računski sistemi za pohranu i analizu ogromnih količina genetskih podataka i sigurni sistemi za upravljanje podacima, što predstavlja značajne kapitalne troškove", kazao je Konjhodžić.
On navodi i da održavanje cijelog sistema zahtijeva stalna finansijska sredstva za potrošni materijal, softverske nadogradnje, kontrolu kvaliteta i podršku.
"Alea genetički centar je sav ovaj teret preuzeo samostalno, kao što je i prepoznao ključnu aktivnost: konstantno ulaganje u ljudske resurse - zapošljavanje i edukaciju mladih i kvalifikovanih genetičara. Edukacija osoblja ključni je faktor uspješne implementacije i korištenja WGS tehnologije, uzevši u obzir da molekularna dijagnostika brzo napreduje, stoga je kontinuirano stručno usavršavanje neophodno kako bi stručnjaci bili upoznati sa najnovijim tehnološkim dostignućima, metodama analize i kliničkim preporukama", kazao je Konjhodžić.
Navodi da Alea genetički centar danas zapošljava sedam molekularnih biologa, od kojih su dva doktori nauka, četiri doktoranta i jedan magistar, i osim usluga molekularne dijagnostike svojim pacijentima omogućava i genetsko savjetovanje.
"Bitno je i reći da je uvođenje WGS analize nastavak pionirskog rada Alea genetičkog centra u Bosni I Hercegovini, s obzirom da je u proteklim godinama, koristeći isključivo vlastita sredstva, prva uvela kapacitete neinvazivnog prenatalnog testiranja, prva sekvencirala genom SARS CoV 2 virusa za vrijeme pandemije i uploadovala preko 100 genoma virusa u međunarodnu bazu podataka GISAID, prva sekvencirala gene koji moduliraju odgovor na virusne infekcije i povezanost dobijenih rezultatima s jačinom COVID-19, prva sekvencirala kompletan humani mitohondrijski genom, kao i kompletan humani egzom", podsjetio je.
Zaključuje da sekvenciranje cijelog genoma predstavlja vrhunac precizne molekularne dijagnostike s potencijalom da znatno ojača medicinsku praksu u Kantonu Sarajevo i čitavoj državi.
Zdravstveni sistemi koji prepoznaju potrebe za ovakvim kapacitetom, i adekvatno ga koriste, bit će u stanju unaprijediti dijagnostiku, liječenje i ukupnu efikasnost zdravstvene zaštite.