Amiotrofična lateralna skleroza, poznata kao ALS, rijetka je i progresivna neurodegenerativna bolest koja postepeno oduzima sposobnost kretanja, govora, gutanja i disanja. Prvi simptomi često su blagi i mogu se razlikovati od osobe do osobe, zbog čega dijagnoza nerijetko dolazi tek nakon brojnih pregleda, piše Dnevno.hr.
Bolest koja oduzima pokret
Amiotrofična lateralna skleroza (ALS) zahvata motoričke neurone, nervne ćelije u mozgu i kičmenoj moždini koje kontrolišu voljne pokrete. Kako ti neuroni postepeno propadaju i odumiru, mišići više ne dobijaju potrebne signale, što dovodi do slabosti, gubitka mišićne mase i postepenog gubitka funkcija.
ALS pripada grupi bolesti motoričkih neurona, a u pojedinim zemljama poznat je i kao bolest Loua Gehriga, prema američkom bejzbol igraču kojem je dijagnosticirana 1939. godine.
Prvi simptomi obično su suptilni. Najčešće se javljaju slabost u šakama, rukama, nogama ili stopalima, nespretnost tokom svakodnevnih aktivnosti, spoticanje, mišićni grčevi i trzaji te poteškoće s govorom ili gutanjem.
Kod pojedinih oboljelih bolest prvo izaziva otežan izgovor riječi ili promuklost. Kako napreduje, slabost se širi na druge dijelove tijela, mišići postepeno atrofiraju, a oboljeli imaju sve veće poteškoće pri hodanju, hranjenju, govoru i disanju.
Iako ALS prvenstveno zahvata motoričke funkcije, čula vida, sluha, mirisa i dodira uglavnom ostaju očuvana. Kognitivne sposobnosti kod velikog broja oboljelih također ostaju funkcionalne, zbog čega su osobe potpuno svjesne promjena koje bolest izaziva.
Foto: Tomislav Kristo / CROPIX
Tačan uzrok ALS-a još nije poznat. Prema dostupnim podacima, između 90 i 95 posto slučajeva javlja se sporadično, bez jasnog uzroka i porodične historije bolesti, dok je između pet i deset posto slučajeva povezano s nasljednim genetskim mutacijama.
Ne postoji jedan test kojim se ALS može definitivno potvrditi. Dijagnoza se postavlja na osnovu neurološkog pregleda, detaljne procjene simptoma i niza pretraga kojima ljekari isključuju bolesti sa sličnim manifestacijama.
Među tim pretragama su elektromiografija, poznata kao EMG, testovi nervne provodljivosti, magnetna rezonanca te laboratorijske analize krvi i urina.
ALS se trenutno ne može izliječiti. Dostupni lijekovi kod dijela pacijenata mogu usporiti napredovanje bolesti i ublažiti pojedine simptome, dok važnu ulogu imaju fizikalna terapija, logopedska pomoć, nutritivna podrška i respiratorna njega.
Cilj liječenja je što duže očuvati kvalitet života i funkcionalnu samostalnost oboljelih. Tok bolesti razlikuje se od osobe do osobe, a neki pacijenti žive znatno duže od očekivanog prosjeka.
Najpoznatiji primjer je britanski teorijski fizičar Stephen Hawking, koji je nakon dijagnoze bolesti motoričkih neurona živio više od pet decenija.
Stručnjaci naglašavaju da povremeno trzanje mišića, umor ili prolazna slabost sami po sebi ne znače da osoba boluje od ALS-a. Takve tegobe mogu biti povezane s brojnim češćim i manje ozbiljnim stanjima, zbog čega dijagnozu može postaviti isključivo neurolog nakon detaljne obrade.
Kada je prije šest godina počeo osjećati probleme s nogom i bolove u leđima, Darko Vuk iz Umaga dobio je dijagnozu uklještenja diska. Ipak, osjećao je da je riječ o nečemu ozbiljnijem.
Rehabilitacija nakon operacije nije donijela poboljšanje. Naprotiv, Darko je primijetio da se njegova lijeva noga više ne pokreće kao ranije, dok su nalazi nakon svakog novog pregleda bili sve lošiji.
"Nije mi bilo bolje na rehabilitaciji nakon operacije zbog uklještenja diska prije šest godina, nego upravo suprotno. Primijetio sam da se lijeva noga više ne pokreće kao prije", prisjetio se Darko.
Dodao je da je već slutio da bi mogao imati ALS jer je bolest ranije dijagnosticirana članovima njegove porodice.
"Negdje duboko u sebi već sam slutio da je riječ o ALS-u jer je ta bolest obilježila i moju porodicu. Od nje su bolovali moj djed, majka i ujak, a simptomi su kod svih nas bili slični. Sve je počinjalo od kičme i širilo se prema nogama", rekao je.
Kod ALS-a degeneriraju i odumiru gornji i donji motorički neuroni, čime se prekida put kojim mozak šalje informacije mišićima. Mišići koji se ne koriste postepeno slabe, atrofiraju i mogu se spontano grčiti.
Foto: Niksa Stipanicev / CROPIX
Oboljeli s vremenom mogu izgubiti mogućnost pokretanja ruku i nogu, govora i samostalnog hranjenja. Bolest može zahvatiti i mišiće potrebne za disanje, zbog čega pacijentima u određenoj fazi može biti potrebna respiratorna podrška.
Uprkos teškoj dijagnozi, Darko nastoji zadržati pozitivan odnos prema životu. Humor, optimizam i, kako kaže, "špirit" njegovi su najvažniji saveznici u životu s ALS-om.
"Vjerujem da još mnogo toga možemo naučiti o ovoj bolesti. Dok traje borba, nastojim pružati podršku drugima i motivisati oboljele da se kreću i vježbaju koliko mogu jer je važno održavati mišiće aktivnim", poručio je.
Naglašava da je važno prihvatiti promijenjene životne okolnosti, pronaći nove izvore zadovoljstva i sačuvati dobar odnos prema sebi.
"Kada je čovjek smireniji i psihički snažniji, lakše je i njemu i njegovoj porodici. Mozak je veliki dio zdravlja. Ako je on u redu, sve drugo je lakše", rekao je Darko.
Prije dijagnoze radio je kao komunalni redar i svakodnevno prelazio između deset i 15 kilometara. Njegova svakodnevica sada izgleda potpuno drugačije, ali najveću snagu pronalazi u porodici.
"Veoma je teško prihvatiti kada vam kažu da imate tri do pet godina života. Zato sam potražio psihološku pomoć i danas idem psihologu i psihijatru. To su osobe kojima se možete potpuno otvoriti i mislim da bi takva podrška trebala biti dostupna svima koji se suočavaju s ovakvom dijagnozom", kazao je.
Njegova najveća motivacija su djeca, dvije kćerke i sin.
"Zbog njih nastojim svakog dana pronaći snagu za nastavak borbe", zaključio je Darko.
O važnosti pravovremene dijagnoze govori i prof. dr. sc. Ervina Bilić, šefica Klinike za neurologiju Kliničkog bolničkog centra Zagreb, koja je svoju karijeru posvetila ALS-u i drugim neuromišićnim bolestima.
"Rana dijagnoza i uključivanje multidisciplinarnog tima zdravstvenih radnika već u početnoj fazi bolesti mogu pomoći u usporavanju gubitka funkcija, boljem upravljanju svakodnevicom i očuvanju samostalnosti oboljelih", objasnila je Bilić.
Naglasila je da je uz medicinsku njegu podjednako važna emocionalna podrška jer ALS donosi neizvjesnost, strah i osjećaj izolacije.
"Život s ALS-om ne žive samo osobe oboljele od ove teške bolesti nego i članovi njihovih porodica i svi koji ih vole", poručila je.
Podrška oboljelima i porodicama
Osobe koje saznaju da žive s rijetkom bolešću često se osjećaju usamljeno i neshvaćeno. Zbog toga udruženja poput Hrvatskog saveza za rijetke bolesti oboljelima i njihovim porodicama pružaju podršku tokom prilagođavanja na dijagnozu i promjene koje ona donosi.
Sara Bajlo Pleština, predsjednica Hrvatskog saveza za rijetke bolesti, naglašava da ALS ne pogađa samo oboljelu osobu nego snažno utiče na cijelu porodicu, koja se svakodnevno suočava s emocionalnim, fizičkim i organizacionim izazovima.
"Uz medicinsku njegu izuzetno su važne dostupna psihološka podrška i okruženje u kojem se oboljeli i njihove porodice neće osjećati sami ili prepušteni sebi", poručila je Bajlo Pleština.
Dodala je da je potrebno graditi sistem koji pruža više razumijevanja, sigurnosti i podrške u svim fazama bolesti.
Darkova priča pokazuje koliko su kod rijetkih i teških neuroloških bolesti važni rana dijagnoza, dostupna stručna i psihološka pomoć te razumijevanje okoline. Iako ALS mijenja svakodnevicu oboljele osobe i cijele porodice, pravovremena njega, informisanost i podrška zajednice mogu značajno poboljšati kvalitet života.
Foto: Niksa Stipanicev / CROPIX
Međunarodni dan rijetkih bolesti globalna je inicijativa koju predvode pacijenti, a čiji je cilj podizanje svijesti o uticaju rijetkih dijagnoza na približno 300 miliona ljudi i njihove porodice širom svijeta.
Obilježava se posljednjeg dana februara, dok je simbol kampanje zebra, međunarodno prepoznatljiv znak koji medicinsku zajednicu i javnost podsjeća na potrebu prepoznavanja rijetkih dijagnoza.
Simbol zebre potiče iz medicinske pouke prema kojoj, kada se čuje topot kopita, prvo treba pomisliti na konje, a ne na zebre jer su uobičajene dijagnoze statistički vjerovatnije.
Ipak, upravo zbog takvog pristupa rijetke bolesti ponekad ostaju neprepoznate. Zajednica oboljelih zbog toga je zebru prihvatila kao svoj zaštitni znak i poruku da topot kopita ponekad zaista pripada "zebri", odnosno pacijentu s rijetkom dijagnozom kojem je potrebno odgovarajuće liječenje.
Rijetkim bolestima smatraju se oboljenja koja pogađaju manje od jedne osobe na 2.000 stanovnika. Prema podacima Evropske organizacije za rijetke bolesti, poznato je više od 6.000 različitih dijagnoza.
Iako je svaka od tih bolesti pojedinačno rijetka, zajedno predstavljaju veliki zdravstveni i društveni izazov. Procjenjuje se da u Evropskoj uniji od rijetkih bolesti boluje između 30 i 40 miliona ljudi, a približno 70 posto oboljelih su djeca.
U Hrvatskoj, prema procjenama, s nekom rijetkom bolešću živi više od 250.000 osoba. Oko 72 posto rijetkih bolesti ima genetsko porijeklo, dok ostale mogu biti povezane s infekcijama, alergijama i faktorima iz okoline.
Pacijenti se često suočavaju s takozvanom dijagnostičkom odisejom, odnosno višegodišnjim traganjem za tačnom dijagnozom. Razlozi su nedostatak specifičnog znanja, ograničena dostupnost stručnjaka i sličnost simptoma s češćim oboljenjima.
Za većinu rijetkih bolesti još ne postoji specifičan lijek. Čak i kada je terapija dostupna, često je skupa i teško pristupačna velikom broju pacijenata.
Zbog malog broja oboljelih od pojedinačnih bolesti potrebne su međunarodna saradnja, razmjena podataka i zajedničko planiranje odgovarajuće zdravstvene zaštite.
Rijetke bolesti imaju i velike društvene i ekonomske posljedice za cijele porodice. Polovina djece predškolskog i školskog uzrasta s rijetkim bolestima ne može pohađati obrazovne ustanove prema redovnom programu bez dodatne podrške.
Među oboljelima je zabilježen i veliki broj radno neaktivnih osoba. Roditelji nerijetko moraju smanjiti obim rada ili potpuno prekinuti radni odnos da bi pružali cjelodnevnu njegu djetetu ili drugom članu porodice.
Pacijenti i porodice suočavaju se i s visokim troškovima terapija, medicinskih pomagala i drugih usluga potrebnih za kontrolisanje bolesti i očuvanje kvaliteta života.
Među poznatijim rijetkim bolestima su cistična fibroza, Duchenneova mišićna distrofija, spinalna mišićna atrofija, Huntingtonova i Fabryjeva bolest. Iako se međusobno razlikuju, zajedničko im je da su uglavnom hronične i progresivne te da zahtijevaju dugotrajnu multidisciplinarnu njegu i društvo koje razumije izazove s kojima se suočavaju oboljeli.
Izvor: Dnevno.hr
