Da li su u BiH učestalije genetičke mutacije s negativnim posljedicama kod ljudi i šta su genetička testiranja
Njen značaj je prvenstveno u farmaciji i medicini, što se ogleda u genetičkim testiranjima u svrhu utvrđivanja bolesti ili rizika od nastanka bolesti, razvoja lijekova i samog liječenja. Kada je u pitanju liječenje, koristi se i u sve zastupljenijoj personaliziranoj medicini kojom se dolazi do terapije najučinkovitije za svakog pojedinačno. To je slučaj i kod teških oboljenja, kao što su kanceri.
Nemali je broj onih koji misle da su teška oboljenja učestalija i da su isključivi razlog za to genetičke mutacije. Tim povodom razgovarali smo s Lejlom Kapur Pojskić, naučnom savjetnicom u Institutu za genetički inženjering i biotehnologiju (INGEB) Univerziteta u Sarajevu (UNSA) i predsjednicom Upravnog odbora Udruženja genetičara Bosne i Hercegovine.
Genetičke mutacije
Prije svega je govorila o tome da li je tačno da su u Bosni i Hercegovini sve učestalije genetičke mutacije s negativnim posljedicama kod ljudi. Prije nego što je odgovorila na ovo pitanje, ukazala je na nešto za šta je ocijenila da trebamo znati kada je u pitanju genetika.
"Genetička struktura populacije jeste sveukupnost i raznovrsnost genetičke informacije (gena i njihovih produkata), koju nose sve jedinke u određenom prostoru u određenom vremenu. To je zakon koji vrijedi za sve biološke vrste. S obzirom na to da je prostor koji današnji čovjek naseljava geografski kontinuiran, u smislu kontakta između različitih populacija ljudi, ljudska vrsta egzistira u formi jedne kontinuirane populacije, čije jedinke neograničeno biološki i ekološki interreagiraju i nesmetano razmjenjuju genetički materijal", napomenula je.
Dodaje da je i populacija u Bosni i Hercegovini dio tog kontinuiteta te da u cjelini ima biološka svojstva čovjeka, koja postoje bilo gdje na planeti Zemlji i obratno. Kapur Pojskić se potom osvrnula na pojam "lokalnih" populacija".
"Savremena populacijska biologija poznaje pojam 'lokalnih' populacija ili subpopulacija koje usljed geografskih (izolovani otoci ili visokoplaninske naseobine), kulturoloških (poticano vjenčavanje u srodstvu) ili ekstremnih ekoloških (npr. černobilska nuklearna katastrofa) ostaju izolirane u odnosu na opću ili glavnu populaciju, zbog čega se određene biološke osobine, odnosno varijante gena koji ih kodiraju, posebno 'koncentriraju' i postaju specifične", objasnila je.
Naglasila je da u smislu savremene medicine to znači da neke subpopulacije "konzerviraju" genske varijante (mutirane varijante) koje se povezuju s određenim bolestima, kao što su hemofilija, rijetke nasljedne (genetske) bolesti, neki tipovi raka i sl.
Sagovornica Klix.ba je potom odgovorila na pitanje da li su u Bosni i Hercegovini učestalije genetičke mutacije s negativnim posljedicama kod ljudi.
"Bh. populacija se u ovom smislu, povećanoj frekvenciji određenih mutacija, ne razlikuje od opće ljudske populacije ili reprezentativne evropske populacije. To znači da u Bosni i Hercegovini nema značajno povećane frekvencije mutacija koje uzrokuju oboljenja kod čovjeka. No, naše znanje o učestalosti i svjesnost o utjecaju familijarnih mutacija na pojavu bolesti raste zbog dostupnosti genetičkog testiranja. Frekvencije mutacija su konstantne i predvidive u sistemu javnog zdravlja", odgovorila je.
Podsjetila je da je u posljednjih 25 godina intenziviran razvoj genetičkih tehnologija kojima je omogućeno sekvenciranje ljudskog genoma i otkrića povezanosti spontanih ili nasljednih mutacija u nasljednom materijalu s različitim bolestima - od neurorazvojnih bolesti, preko bolesti srca, neuroloških ili bolesti lokomotornog sistema, do personalne osjetljivosti na autoimune i duševne bolesti te razne oblike tumora.
Kapur Pojskić je istakla značaj genetičke dijagnostike za povećanje učinkovitosti liječenja.
"Genetička dijagnostika, odnosno genetičko testiranje je danas nezaobilazna dodatna metoda u savremenoj medicini s ciljem konačne potvrde uzroka, odnosno dijagnoze i shodno tome, preciznog liječenja kojim se cilja sam uzrok. Uz sve to, genetičke analize nam omogućavaju precizno liječenje, doziranje lijekova i predikciju toka i praćenje uspješnosti liječenja. Ovo znanje nas sada vodi i u pravcu razvoja personaliziranih lijekova za najrjeđe oblike raka, ciljajući molekule koje uzrokuju bolest", navela je.
Tema razgovora je bio i navod da su učestaliji i slučajevi nenamjernog incesta, posebno u manjim sredinama u Bosni i Hercegovini.
"Iz perspektive mog dugogodišnjeg profesionalnog iskustva kao genetičara i genetičkog savjetnika, ova tvrdnja nije tačna. Mladi su itekako svjesni rizika i mogućeg incesta i nerijetko se javljaju za savjet, pogotovo kada su svjesni postojanja određenih potvrđenih ili vjerovatno nasljednih oboljenja u porodici. Koncept 'manje sredine' u potpunosti mijenja svoju definiciju s dolaskom interneta, ali je dobra edukacija mladih u školskom i vanškolskom sistemu i dalje neprikosnoven način prevencije ovakvih neželjenih društvenih događaja", naglasila je.
Genetička testiranja
Govoreći o dostupnosti genetičkih testiranja kojima se može utvrditi vjerovatnoća oboljenja od određene bolesti, podsjetila je da je 1980-ih u Bosni i Hercegovini postojao Centar za humanu genetiku koji se bavio genetičkim savjetovanjem za nasljedne rizike u porodici. Genetičke analize i sekvenciranje i prateće genetičko savjetovanje su od 2005., kako dodaje, dostupni u Laboratoriju za humanu genetiku pri INGEB-u.
Ukazala je da u Bosni i Hercegovini, prvenstveno Tuzli, Sarajevu, Mostaru i Banjoj Luci, veliki broj laboratorija u kojima su moguće određene vrste genetičkog testiranja za neke oblike medicinske dijagnostike.
Pitali smo smo je da li je nužno da će neko oboljeti od određene bolesti ako je to utvrđeno genetičkim testiranjem ili to ovisi i o drugim faktorima. U odgovoru na ovo pitanje je istakla da postoje dva oblika genetičkog testiranja - potvrdno ili konfirmatorno i prediktivno, objasnivši i jedno i drugo.
"Potvrdno je ono gdje utvrđivanjem određene mutacije u biološkom uzorku pacijenta nedvosmisleno potvrđujemo dijagnozu (primjer za to su hemofilija, neki oblici mišićne distrofije, kancera itd.)", navela je.
Zatim je objasnila šta je prediktivno testiranje.
"Njime se prikupljaju informacije o povećanom riziku na osnovu kojeg se pacijent svrstava u određenu dijagnostičku grupu po riziku ili vrsti tretmana. Primjer za drugi tip testiranja je BRCA1 mutacija koja je tipična za nasljedni oblik raka dojke i jajnika i koja drastično povećava rizik osobe da tokom života razvije ovaj oblik raka, ali sama po sebi nije dovoljna da se bolest razvije jer su u genezu bolesti uključeni i drugi, nenasljedni faktori. U ovu vrstu bolesti spadaju i parkinsonizam, alchajmerova bolest, autoimune bolesti, brojni kanceri i neurodegenerativna stanja", ukazala je.
Kapur Pojskić je potvrdila da se povećava brojnih onih koji se podvrgavaju genetičkim testiranjima kako bi utvrdili rizik od obolijevanja.
"Kao što sam spomenula ranije, svjesnost ljudi i dostupnost genetičkog testiranja povećava i potražnju za genetičkim testiranjem. Ovaj trend nije u potpunosti opravdan jer se sve češće genetičke analize provode bez profesionalnog nadzora, pa korisnici genetičkog testiranja na kraju najčešće nisu sigurni šta sam nalaz znači i kako bi se taj nalaz mogao tumačiti u kontekstu njihovog ličnog stanja i zdravlja", naglasila je.
Dala je i savjet kako da nalazi genetičkog testiranja nemaju nepovratne i neadekvatne efekte na pojedince i čitave porodice.
"Moj savjet je da se prije i poslije svakog genetičkog testiranja obavezno posavjetujete s genetičarom. To je ujedno i profesionalni i etički standard humane genetike kao struke. Ovdje bih htjela navesti i potrebu jačanja svjesnosti pojedinca o vlasništvu nad genetičkom informacijom i da bilo kakve genetičke ili genomske analize njihovog biološkog materijala ne smiju biti rađene bez njihove lične saglasnosti i dokaza da se rade pod etičkim nadzorom neke javne institucije u Bosni i Hercegovini", sugerirala je sagovornica Klix.ba.
Pitali smo je i za savjet parovima za koje se genetičkim testiranjem utvrdi da je izgledno da bi njihov potomak mogao imati teško oboljenje.
"Svi takvi parovi se u prethodnom genetičkom savjetovanju moraju upoznati sa svim mogućim i stvarnim rizicima (jer oni su vrlo često a priori niski), a potom i s mogućim ishodima genetičkog testiranja. Tek kada su kapacitirani i informirani da donesu odluku, genetičko testiranje treba nastaviti", istakla je.
Nakon ovakvog pristupa, kako je zaključila, bilo kakav rezultat genetičkog testiranja neće biti nepremostiva prepreka za dalje informirane i slobodne odluke para koji planira potomstvo.